Retinitis pigmentoza için gen tedavisi, retina organoidleri üzerinde etkilidir

Editoryal Tıbbi Gerçekler/ Janine Budding 27 Nisan 2023 – 09:28

Retinitis pigmentosa, körlüğe yol açabilen ciddi bir göz rahatsızlığıdır. LUMC’nin Oftalmoloji bölümünden bir araştırma ekibi, gen terapisinin bu hastalığın belirli bir varyantını durdurabileceğini göstermiştir. Bilim adamları, tedavinin, hastaların cilt hücrelerinden kültürlenmiş retina parçaları üzerindeki etkisine baktılar. Yakın zamanda Stem Cell Reports dergisinde bunu yayınladılar.

Göz Hastalıkları Anabilim Dalı uzun yıllardır retinitis pigmentoza (RT) için gen tedavisi üzerinde çalışmaktadır. Hollanda’da tahminen 4.000 kişi, genellikle körlüğe yol açan bu kalıtsal göz rahatsızlığından muzdariptir. Altmıştan fazla farklı gen, küçük kusurlar yoluyla bu hastalığa dahil olabilir. Bu genlerden ikisi en yaygın olanıdır, yani CRB1 ve RPE65. Aynı zamanda bir gen terapisi olan Luxturna ilacı, ikinci varyant için artık mevcuttur. Leiden araştırmacıları, CRB1 genini hedefliyor. Oftalmoloji Bölümü’nden Doçent Jan Wijnholds, bu gendeki bir hata nedeniyle retinadaki çubuk ve konilerin artık doğru konumda olmadığını açıklıyor. “Sonuç olarak, artık herhangi bir nöral bağlantı yoktur ve retinadaki bu fotoreseptörler yavaş yavaş kaybolur ve bununla birlikte görme de kaybolur.”

retina organoidleri

Gen terapisi için Leiden araştırmacıları, Luxturna ile aynı güvenli ve kanıtlanmış viral vektörü kullanıyor. Onların durumunda, o vektörle CRB2 geninden genetik materyal eklerler. Bu gen, CRB1’den daha az karmaşıktır ancak CRB1’in işlevini üstlenebilir. Biyokimyacı Wijnholds, gen terapisinin artık kültürlenmiş insan retinası parçaları üzerinde test edildiğini söylüyor. “CRB1 hastalarından cilt biyopsileri aldık ve fibroblastlarını uyarılmış pluripotent kök hücrelere dönüştürdük. Onları retina parçalarını kültürlemek için kullandık. Yarım santimetre çapındaki bu sözde organoidler, hastada olduğu gibi retina hastalığını da geliştirir.’

erken tedavi

20 Nisan tarihli Stem Cell Reports dergisinde, aralarında Wijnholds ve doktora adayı Nanda Boon’un da bulunduğu araştırmacılar, gen terapisinin mini organlar üzerindeki etkisini anlatıyor. İlaç, insan retina dokusu üzerinde iyi çalışıyor gibi görünüyor. Fotoreseptörlerin parçalanmasını ve dolayısıyla hastalık sürecini durdurur. Bir sonraki adım, bir göz doktorunun ilacı retinaya enjekte ettiği bu henüz deneysel yaklaşımın aynı sonuçları verip vermediğini görmektir. Wijnholds, erken tedavinin gerekli olduğunu vurguluyor. LUMC ve Amsterdam UMC’de oftalmoloji profesörü olan Camiel Boon’un bu araştırması ve çalışmaları sayesinde, hastalık sürecinin daha iyi bir resmini elde ettik. Görme alanı araştırması ile müdahale anını belirleyebiliriz. Ne de olsa bu göz hastalığının başlama yaşı her hasta için farklıdır, ancak genellikle genç yaştadır.’

Makale bağlantısı: https://doi.org/10.1016/j.stemcr.2023.03.014

Kaynak: LUMC

Editoryal Tıbbi Gerçekler/ Janine Budding

Sağlık hizmeti sağlayıcıları için interaktif haberler konusunda uzmanlaştım, böylece sağlık hizmeti sağlayıcıları her gün kendilerini ilgilendirebilecek haberler hakkında bilgilendiriliyor. Her ikisi de özellikle sağlık hizmeti sağlayıcıları ve reçete yazanlar için haberler ve haberler. Sosyal Medya, Kadın Sağlığı, Hasta savunuculuğu, hasta güçlendirme, kişiselleştirilmiş tıp ve Bakım 2.0 ve sosyal alan benim için ekstra dikkat etmem gereken başlıklar.

Fizyoterapi ve Sağlık Hizmetleri işletmeciliği okudum. Ayrıca kayıtlı bir bağımsız müşteri destek çalışanı ve resmi olmayan bakım komisyoncusuyum. Ulusal ve uluslararası sağlık, sosyal alan ve tıp, ilaç endüstrisinde çeşitli pozisyonlarda çok fazla deneyimim var. Ve çoğu sağlık hizmeti uzmanlığı hakkında geniş tıbbi bilgiye sahip olun. Ve bakımın düzenlendiği ve finanse edildiği bakım kanunları. Her yıl bilgilerimi güncel tutmak ve en son gelişme ve yenilikleri takip etmek için Avrupa ve Amerika’daki önde gelen tıp konferanslarının çoğuna katılıyorum. Şu anda Uygulamalı Psikoloji alanında yüksek lisans yapıyorum.

Bu blogdaki gönderilerim, herhangi bir işverenin stratejisini, politikasını veya yönünü yansıtmadığı gibi, herhangi bir müşteri veya işveren tarafından veya onlar için çalışmıyor.